Kenali Penyebab Sindrom Kartagener yang Jarang Kita Ketahui!

Dian Malam

Sindrom Kartagener

Apakah kalian pernah mendengar tentang Sindrom Kartagener? Mungkin hal ini terdengar asing di telinga sebagian besar dari kita.

Sindrom Kartagener, atau sering juga disebut Primary Ciliary Dyskinesia (PCD), adalah kondisi genetik yang mempengaruhi fungsi silia atau rambut-rambut mikroskopis yang melapisi saluran pernapasan dan beberapa bagian tubuh lainnya. Silia ini bertugas untuk membersihkan lendir dan kotoran dari tubuh kita.

Bayangkan jika mereka tak berfungsi dengan baik, tentu tubuh kita akan kesulitan dalam menjaga kebersihan dan kesehatan organ bagian dalam bukan?

Penderita Sindrom Kartagener sering mengalami infeksi saluran pernapasan berulang, seperti sinusitis kronis, dan masalah telinga seperti infeksi telinga tengah yang berulang.

Nah, pada kesempatan kali ini, mari kita berkenalan dengan salah satu kondisi medis yang jarang diketahui ini. Yuk, kita bahas bersama!

Apa Itu Sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener

Melansir dari laman WebMd. Menyatakan bahwa sindrom kartagener merupakan penyakit genetik langka yang memengaruhi silia atau bulu-bulu halus di organ paru-paru serta organ lainnya.

Sindrom Kartagener atau Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) merupakan kondisi dimana organ THT terkena infeksi berulang yang ditandai dengan malfungsi silia pada permukaan sel-sel tubuh, organ paru-paru, saluran pernapasan atau area lainnya.

Pada kondisi ini, silia yang seharusnya berfungsi dengan baik, menjadi tak bisa bergerak atau tidak bergerak sama sekali. Sehingga, lendir ataupun kotoran bisa menumpuk dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan

Salah satu ciri khas yang dominan dari Sindrom Kartagener adalah kondisi yang disebut situs inversus. Bayangkan, organ-organ dalam tubuh seperti jantung, hati, dan limpa berada di sisi yang berlawanan dari posisi normalnya.

Penyebab Sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener

Lantas, apa yang menjadi penyebab dari Sindrom Kartagener? Yuk, kita bahas lebih lanjut!

Baca Juga: 5 Cara Atasi Lipoid Pneumonia, Pahami Yuk!

1. Faktor Genetik

Sindrom Kartagener adalah kondisi yang diwariskan secara genetik. Artinya, penyebab utama dari Sindrom Kartagener adalah mutasi genetik.

Lebih dari 30 gen diketahui terlibat dalam fungsi normal silia, dan mutasi pada salah satu gen ini bisa menyebabkan Sindrom Kartagener.

Gen-gen ini bertanggung jawab untuk membentuk struktur dan fungsi silia. Jika ada mutasi pada gen tersebut, silia tidak akan terbentuk atau berfungsi dengan benar.

2. Pewarisan Resesif Autosomal

Melansir dari laman WebMd, kondisi ini termasuk kondisi genetik resesif autosomal. Hal ini bisa terjadi pada seseorang karena mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua.

Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi, mereka tidak akan menunjukkan gejala Sindrom Kartagener, namun mereka bisa menjadi pembawa (carrier) dan bisa mewariskan gen cacat tersebut kepada anak-anak mereka.

3. Mutasi Genetik Spesifik

Mutasi pada gen tertentu, seperti DNAI1 dan DNAH5, sering dikaitkan dengan Sindrom Kartagener.

Gen-gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting untuk pembentukan dan fungsi silia. Ketika terjadi mutasi, protein yang dihasilkan tidak berfungsi dengan benar, sehingga silia tidak bisa bekerja secara optimal.

Sindrom Kartagener

Gejala Sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener

Melansir dari laman WebMd, menyatakan bahwa salah satu gejala yang paling umum dari Sindrom Kartagener adalah infeksi saluran pernapasan yang berulang.

Hal tersebut karena silia tidak dapat membersihkan lendir dan kotoran dengan efektif, sehingga bakteri dan virus bisa lebih mudah menyebabkan infeksi. Tingkat keparahannya bisa bervariasi pada setiap orang, namun biasanya dimulai sejak lahir.

Gejala pertamanya adalah saat bayi tersedak, batuk hingga muntah dan mengalami gangguan pernapasan neonatal sesaat setelah bayi lahir. Kondisi ini terjadi karena silia yang seharusnya membersihkan cairan ketuban yang tersisa pada paru-paru sesaat setelah bayi baru lahir tidak mampu berfungsi dengan baik.

Terdapat beberapa gejala lainnya, meliputi:

  • Infeksi paru-paru
  • Batuk kronis berlangsung terus menerus
  • Batuk berdahak
  • Infeksi sinus yang berulang
  • Infeksi telinga tengah yang sering terjadi
  • Gangguan pendengaran
  • Terbentuk jaringan parut pada paru-paru
  • Kerusakan paru-paru
  • Kemandulan atau infertilitas
  • Penumpukan cairan berlebih di otak atau hidrosefalus

Meskipun sindrom ini menyebabkan posisi organ terbalik, namun biasanya tida menimbulkan gejala lain. Pada beberapa orang yang terlahir dengan Sindrom Kartagener, terkadang memiliki kelainan jantung.

Selain itu, silia juga terdapat pada organ yang lain, seperti otak dan saluran reproduksi. Akibatnya, penderita sindromnini bisa mengalami masalah dengan cairan di otak dan kemandulan.

Pada pria, kemandulan disebabkan oleh sperma yang tidak dapat bergerak dengan baik. Pada wanita, bisa saja terjadi kehamilan ektopik, dimana sel telur tidak bergerak dengan baik dan bisa dibuahi di luar rahim.

Cara Mengobati Sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener

Melansir dari laman dari WebMd, yang menyatakan bahwa kondisi ini tidak memiliki obatnya. Perawatan utama dilakukan dengan berfokus menjaga saluran napas agar tetap bersih serta membuang cairan kental, lendir dan juga kotoran.

Hal ini biasa dikenal dengan terapi pembersihan saluran napas. Terapi ini bertujuan untuk menjaga paru-paru serta mencegah terjadinya infeksi secara berulang pada saluran pernapasan.

Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mengatasi Sindrom Kartagener, diantaranya meliputi:

  • Cuci sinus secara teratur
  • Rutin membersihkan saluran telinga
  • Penggunaan obat-obatan steroid
  • Penggunaan alat bantu dengar atau hearing aids)

Selain langkah-langkah perawatan tersebut, penderita Sindrom Kartagener juga disarankan untuk rutin vaksin influenza atau PVC (pneumococcus) untuk mencegah terinfeksi saluran pernapasan.

Pentingnya, untuk tidak merokok serta menghindari paparan asap rokok bagi penderita agar tidak memperburuk kondisi.

Sehingga, perlunya agar segera menangani Sindrom Kartagener dengan tepat agar tidak menimbulkan berbagai komplikasi yang bisa membahayakan tubuh.

Minva merekomendasikan Vitasma untuk meringankan ataupun mencegah gejala gangguan pada saluran pernapasan.

Vitasma merupakan obat herbal yang terbuat dari madu serta campuran tanaman herbal pilihan terbaik yang memiliki manfaat untuk meredakan gejala gangguan pernapasan serta melegakkan tenggorokan.

Dilengkapi dengan kandungan flavonoid dan antioksidan aktif, Vitasma 4 kali lebih efektif meringankan radang paru-paru atau ISPA, seperti asma, batuk kronis, dan batuk menahun.

Jangan khawatir ya! Minva pastikan Vitasma aman dikonsumsi oleh ibu hamil atau ibu menyusui tanpa efek samping. Karenanya, Vitasma sudah bersertifikat Halal MUI dan BPOM lho!

Share

Artikel Terkait

Kategori

Tinggalkan komentar